Le societa’ biotecnologiche Human Genome Sciences (HGSI) e Celera Genomics (CRA) stanno per annunciare di aver pressoche’ completato la sequenza del genoma umano. Allo stesso tempo, anche gli scienziati britannici sono giunti al completamento del 97% del codice genetico.
Ora il vero lavoro puo’ cominciare: i ricercatori devono capire come leggere la sequenza e come utilizzarla.
“Una delle innovazioni del settore sara’ la scoperta di come le variazioni genetiche si riflettano sulla salute”, ha commentato James Watson, uno degli scopritori della struttura a doppia elica del DNA.
Varie sono le societa’ farmaceutiche che gia’ studiano i geni che possono essere responsabili di malattie.
Ma la disponibilita’ dell’intera mappa ora aiutera’ gli scienziati a individuare quei legami tra geni e malattie che non avrebbero potuto scoprire prima, a identificare chi e’ a rischio e a scoprire come un individuo possa reagire a determinati farmaci.
Curagen (CRGN), ad esempio, sta cercando di individuare i cambiamenti genetici che rendono le persone diverse tra di loro. Le variazioni elementari, chiamate ‘polimorfismi dei singoli nucleidi’ o SNP, rappresentano lo scambio di un singolo elemento base del DNA. Curagen sta anche studiando il genoma per identificare le proteine – prodotte dai geni – che possano essere utilizzate per la cura delle malattie; l’insulina e’ una di queste.
Genaissance Pharmaceuticals sta studiando gli SNP in modo diverso, esaminando i gruppi di differenze genetiche note come aplotipi.
“Ci sono circa 15 SNP per gene e ognuno di questi si inserisce in 18 aplotipi”, ha spiegato Gualberto Ruano, amministratore delegato di Genaissance. “Prendendo in considerazione in un gene una collezione di SNP correlati invece di esaminare il singolo polimorfismo dei nucleidi, Genaissance e’ in grado di identificare precisi codici genetici – o aplotipi – che influenzano la risposta individuale ai farmaci”.
Genome Therapeutics Corp. (GENE) sta poi cercando quei geni associati alle malattie per vendere le informazioni alle principali case farmaceutiche quali Schering-Plough (SGP) e AstraZeneca.
La ricerca, pero’ non e’ cosi’ semplice. L’analisi di una singola sequenza di nucleidi rivela poche informazioni su dove il gene inizi e finisca e sulle sue funzioni. Ogni sequenza di tre lettere indica infatti un amminoacido e gli amminoacidi si raggruppano poi per formare le proteine.
Basandosi sulla sequenza genetica GeneFormatics e’ pero’ in grado di prevedere la forma delle proteine e si e’ specializzata nella creazione di modelli approssimativi della loro struttura tridimensionale.
Un’altra societa’, Lexicon Genetics (LEXG)cerca di individuare le funzioni dei geni creando una copia delle cavie carenti di un particolare gene e creando copie delle cellule umane.
Per scoprire l’utilita’ dei geni e’ possibile anche utilizzare un computer: il gigante informaico Internationa Business Machines (IBM) e’ al lavoro per creare il super computer Blue Gene che impieghera’ le sue risorse per individuare in che modo le proteine si pieghino – un processo che e’ la chiave per scoprire come agiscono.
