Scoperta una mutazione genetica nei pazienti autistici

8 Novembre 2012, di Redazione Wall Street Italia

Wellington (Nuova Zelanda) – Una mutazione genetica che riduce di circa un decimo le comunicazioni tra le cellule cerebrali è stata scoperta dai ricercatori in soggetti affetti da autismo.

Lo studio, condotto dal Centre for Brain Research dell’Università di Auckland e dalla Stanford University, negli Stati Uniti, ha evidenziato come la proteina che aiuta le cellule cerebrali a trasferire i dati attraverso i passaggi neurologici chiamati sinapsi risulti mutata nei soggetti affetti da autismo, offrendo così una spiegazione possibile alle loro difficoltà cognitive e comportamentali.

Il ricercatore che ha guidato lo studio, Johanna Montgomery, ha sottolineato che la proteina mutata, chiamata Shank3, offre opportunità per la ricerca di cure. “Ci vorranno anni per una cura – ha detto alla France presse – ma ora sappiamo come funziona, sappiamo cosa non va, quindi proviamo a trovare un modo per risolverlo. Ora puntiamo a capire come recuperare questa proteina, per farla tornare a lavorare in modo appropriato in modo che le cellule cerebrali possano comunicare in modo giusto”.

Lo studio, portato avanti per due anni, è stato pubblicato da The Journal of Neuroscience.
(TMNews)