Test di Counsyl per la prevenzione delle malattie come quelle del film “Extraordinary Measures”

23 Gennaio 2010, di Redazione Wall Street Italia

Le malattie genetiche, come quelle del nuovo film con Harrison Ford “Extraordinary Measures” possono adesso essere prevenute con un semplice test della saliva gratuito per oltre 100 milioni di americani assicurati. Il film narra degli sforzi reali della famiglia Crowley, che cerca di trovare una terapia per una rara malattia genetica che affligge due dei suoi tre figli. La malattia fu diagnosticata solo dopo la nascita dei bambini. Oggi, le coppie possono effettuare un test genetico universale prima della gravidanza per determinare se il bambino è a rischio di oltre 100 malattie genetiche potenzialmente letali. Le coppie a rischio possono utilizzare quindi una procedura ben chiara, chiamata IVF/PGD per proteggere i propri figli dalle malattie genetiche e assicurare una gravidanza sana. Questo test genetico universale è stato inventato dagli scienziati e imprenditori sociali di Stanford ed Harvard ed è stato presentato al pubblico da una nuova istituzione di Stanford che si chiama Counsyl (counsyl.com). Come ha scritto di recente Newsweek: “Qual è il segreto per migliorare la sanità pubblica tagliando al contempo i costi? La domanda ha afflitto Washington, ma la risposta è stata data altrove, da medici che offrono un nuovo test per oltre 100 rari geni recessivi, alcuni dei quali causano malattie letali. Il test [offerto da] Counsyl, permette ai potenziali genitori di valutare i loro genomi per vedere se i loro futuri figli sono a rischio…. Questo è il massimo della prevenzione raggiunto dalla medicina: il test potrebbe eliminare tutte le malattie dovute a singolo gene recessivo “. Il test viene adesso offerto dai medici in oltre 100 prestigiosi centri medici degli Stati Uniti, compreso il Yale Fertility Center (vedi counsyl.com/map) e si è guadagnato il sostegno di illustri accademici, bioetici, leader religiosi, famiglie con malattie genetiche e medici dei più grossi ospedali americani. Ampio sostegno tra autorevoli medici per il test genetico universale Il Dr. Steven Ory, ex-presidente della American Society for Reproductive Medicine: “Dopo 30 anni nel campo della medicina della riproduzione, sono più ottimista riguardo a questo sviluppo nella prevenzione delle malattie genetiche di quanto non sia mai stato prima. La stragrande maggioranza di bambini che nascono con malattie genetiche non ha un’anamnesi familiare. È per questo che è di fondamentale importanza che tutti i genitori facciano il test genetico universale prima della gravidanza.” Il Dr. Pasquale Patrizio, direttore del Yale Fertility Center: “Ogni adulto in età riproduttiva ha bisogno del test Counsyl. È insolito che questo sia di beneficio per tutte e tre le parti della triade dell’assistenza sanitaria: pazienti, medici e assicuratori. Un bambino colpito da una malattia genetica prevenibile spesso muore nell’infanzia e costa ai genitori afflitti dal lutto milioni in parcelle mediche. Un test della saliva di cinque minuti che previene tutto ciò è un risparmio di denaro, di tempo e soprattutto un salva-vita; è semplice capirlo.” Il Dr. Thomas Walsh, direttore del Male Fertility Laboratory all’Università di Washington: “Il test genetico viene raccomandato a tutti gli adulti prima della gravidanza fin dal 2001, ma come tanti argomento correlati alla pianificazione di una gravidanza, la sensibilità su questa questione continua a portare ritardo. Questo test copre diverse malattie genetiche chiave, compresa la fibrosi cistica, l’atrofia muscolare spinale, l’anemia falciante, Tay-Sachs e molte altre. I risultati del test consentono alle coppie di prendere una decisione informata prima di concepire un figlio”. Il Dr. John Marshall, ex presidente di ostetricia/ginecologia presso l’Harbor-UCLA Medical Center: “Poiché il test può essere effettuato nella privacy di casa propria oltre che nell’ambiente clinico, mi ricorda il primo “test di gravidanza in casa”. Questo “test da portare a casa” è molto simile in quanto gli adulti sani che lo fanno in genere risultano negativi, e quelli che risultano positivi vengono inviati a un follow-up medico. Così rimodula completamente il dibattito sul cosiddetto test “diretto al consumatore” ovvero “DTC”. Offrire questo test sul web oltre che nell’ambiente clinico è assolutamente un imperativo morale. In quanto è l’unico modo per fornire l’assistenza necessaria alla gente nelle aree rurali che può trovarsi molto distante dai grossi ospedali”. Il Dr. Michael Levy, professore clinico di ostetricia/ginecologia alla Georgetown e direttore del centro FIV allo Shady Grove Fertility, il più grosso centro di FIV in America: “I genitori che conoscono il proprio stato di portatore prima della gravidanza possono adottare misure preventive per avere un figlio sano. Poiché prima della gravidanza vengono utilizzate nuove tecniche come la DGP (diagnosi genetica pre-impianto), essi evitano il dilemma etico di una interruzione che era in precedenza un ostacolo all’adozione più ampia del test sul portatore.” Il nuovo standard di cura nei più grandi centri per la fertilità della nazione La Dott.ssa Angeline Beltsos, direttore medico dei centri per la fertilità dell’Illinois: “Ogni medico e ogni paziente vuole evitare una gravidanza ad alto rischio. Tuttavia molte persone non sanno che le malattie da singolo gene sono adesso responsabili di oltre il 10% della mortalità infantile. Il test genetico universale è la nuova ecografia: un sistema di avviso precoce non invasivo che permette alle coppie di sapere se il loro figlio è a rischio.” Il Dr. Arthur Wisot, direttore medico del Reproductive Partners Medical Group di Los Angeles: “Il test Counsyl è appropriato per chiunque cerchi di concepire perché è il primo test che rende sia pratico che economico lo screening di così tante malattie genetiche. Le coppie adesso possono proteggere il figlio da qualunque delle oltre cento malattie genetiche letali e debilitanti con un semplice campione di saliva. Questo test è il futuro dello screening genetico.” Il Dr. Ian Hardy, direttore medico dei Centri di Fertilità del New England: “Offriamo il test Counsyl ai nostri pazienti in ingresso come parte della loro valutazione standard, con risultati eccezionali. È un test sulla saliva facile da usare, coperto da gran parte dei piani assicurativi e consente alle coppie lo screening sia per le malattie genetiche comuni (come FC, SMA, PKU, e betatalassemia) oltre che per decine di malattie rare.” Il Dr. Kaylen Silverberg, direttore medico di Texas Fertility: “Il test Counsyl sostituisce una batteria di analisi del sangue più costose. Fornisce alla coppia e al loro medico molte più informazioni ad una frazione del costo. Il test Counsyl rappresenta un passo in avanti fondamentale nella pianificazione pre-gravidanza per le coppie – specialmente quelle che temono di avere un figlio con una malattia genetica – in quanto è sicuro, ha costi abbordabili ed è di facile utilizzo.” Il Dr. Michael Soules, direttore medico di Seattle Reproductive Medicine: “Il nuovo test Counsyl è il modo più semplice ed efficace rispetto ai costi per fare lo screening genetico in quanto analizza oltre 100 malattie significative con un unico campione di saliva. Gli assicuratori illuminati pagano per questo test in quanto risparmia loro le maggiori spese future di copertura di un bambino cronicamente malato.” Una svolta per le donne, le minoranze e le famiglie con malattie genetiche Il professore Henry Louis Gates della Harvard University: “In quanto primo test genetico per tutti i gruppi etnici, il test Counsyl rappresenta una vera svolta per la salute delle minoranze. Con un test per diverse comunità, gli africani, gli americani e gli ispanici possono beneficiare di una nuova tecnologia che effettivamente riduce le disparità in fatto di assistenza sanitaria”. Elena Ashkinadze, supervisore del programma di genetica, UMDNJ-Robert Wood Johnson Medical School: “Poiché il test di Counsyl copre simultaneamente malattie di molti gruppi etnici a un costo sensibilmente inferiore rispetto ai test ematici standard, promette di rendere il test del portatore alla portata delle tasche di popolazioni in precedenza meno servite, tra cui gli afro-americani e gli ispanici. La pratica attuale è fondamentalmente di fare lo screening quando la donna è già incinta. Con il test Counsyl possiamo spostare l’enfasi allo screening pre-gravidanza in cui sono disponibili maggiori opzioni, tra cui la diagnosi genetica pre-impianto. In linea ideale, le donne dovrebbero comprendere che fare il test del portatore prima della gravidanza è tanto importante quanto astenersi dal consumo di alcool in gravidanza”. David Brenner, direttore della Dysautonomia Foundation: “In quanto genitore di un figlio con una malattia genetica, non vorrei che un altro bambino soffrisse ciò che ha sopportato mio figlio. Niente è più importante che salvaguardare la salute dei nostri figli e questo test è appunto un modo semplice e molto efficace di prevenire terribili sofferenze.” Il rabbino David Wolpe del Tempio Sinai a Los Angeles: “Diversi anni fa, una madre il cui figlio era nato con la Tay-Sachs mi disse tristemente ‘Il Rabbino si preoccupò di raccomandarci di non suonare la marcia di Wagner al nostro matrimonio, ma non ci disse nulla riguardo i testi genetici”. Assicurare che alle coppie ebree – e non solo – venga offerto il test genetico è un compito fondamentale.” Il professor Steven Pinker della Harvard University: “Il test genetico universale può ridurre drasticamente l’incidenza delle malattie genetiche e può benissimo eliminarne tante.” L’anno scorso, il professor Pinker ha fatto il test con la moglie, la scrittrice Rebecca Goldstein. Per sensibilizzare il pubblico sulle malattie genetiche prevenibili, annunciano adesso per la prima volta che entrambi sono risultati portatori positivi della disautonomia familiare. Mentre essi sono sani, i loro figli sarebbero stati a rischio di questa malattia genetica potenzialmente letale – avvalorando il fatto che il test genetico è lungi dall’essere ipotetico. Informazioni su Counsyl Il test genetico universale (Universal Genetic Test) è stato sviluppato da Counsyl, una nuova impresa di Stanford fondata da imprenditori sociali e filantropi. La missione di Counsyl è di porre fine all’inutile sofferenza causata da malattie genetiche prevenibili. Per assicurare che ogni grammo di prevenzione consenta un etto di cure, ogni test effettuato aiuta Counsyl a finanziare le cure per i bambini che vivono con malattie genetiche. Oltre 50.000 dollari USA sono già stati donati ad associazioni senza scopo di lucro nel corso del 2009. Per il mese prossimo, le donazioni andranno alla John F. and Aileen A. Crowley Foundation in onore di John Crowley, il laureato alla Harvard Business School la cui vita ha ispirato il film ‘Extraordinary Measures’. Il testo originale del presente annuncio, redatto nella lingua di partenza, è la versione ufficiale che fa fede. Le traduzioni sono offerte unicamente per comodità del lettore e devono rinviare al testo in lingua originale, che è l’unico giuridicamente valido.

CounsylBalaji K. Srinivasan, (650) [email protected]