Biotech: il genoma per tutti

5 Gennaio 2011, di Redazione Wall Street Italia

NEW YORK (WSI) – Pochi sanno cos’e’ Ion Torrent, ma presto ne sentiranno parlare. E’ una piccola azienda del Connecticut, comprata l’anno scorso da una delle aziende leader nel sequenziamento del DNA, Life Technologies, che senza battere ciglio ha messo sul tavolo $375 milioni. Perche’ tutto questo interesse, all’improvviso?

La tecnologia messa a punto dal piccolo gruppo fondato dallo “Steve Jobs delle biotecnologie”, come ama definirsi il visionario imprenditore e biologo Jonathan Rothberg, promette di rivoluzionare il settore del “Dna sequencing” e di espanderlo alle grandi masse. Un po’ come avvenuto per i prodotti della Apple. Stiamo parlando di un sistema che anzi che essere grande come un frigorifero e costare migliaia di dollari come gli altri, puo’ essere tuo per 50.000 dollari e ha le dimensioni di una stampante per computer.

Rothberg (di cui il New York Times ha scritto di recente un profilo accurato) non e’ nuovo ad affari di questo tipo e portata. Ion Torrent e’ la quinta societa’ che Rothberg crea e l’ultima che ha venduto, 454 Life Science, anch’essa specializzata nel sequenziamento del genoma umano, fu ceduta nel 2007 a Roche per la cifra di $140 milioni. Ma quest’ultimo affare potrebbe cambiare la vita di Rothberg, 47 anni, e di molte altre persone.

La tecnologia sviluppata da Ion Torrent si differenzia in modo drastico da quella usata per i sequenziatori di seconda generazione, in particolare per il risparmio dei costi che e’ in grado di offrire: grazie a un materiale semiconduttore (vedi video sotto riportato), i sistemi di Ion Torrent sono in grado di leggere le sequenze di DNA misurando le variazioni di pH che si generano quando un nuovo nucleotide viene aggiunto al filamento sintetizzato. Niente piu’ nucleotidi marcati, quindi, ne’ costosi sistemi di rilevazione ottica.

Si chiama Personal Genome Machine (PGM) ed e’ in vendita dall’anno scorso al prezzo contenuto che va dai 50 ai 100.000 dollari. Il mercato del sequenziamento e’ entrato in una terza fase, gia’ preannunciata al convegno AGBT di un anno fa. E i protagonisti di questa nuova era saranno Life Technologies e Ion Torrent, coppia che dovrebbe avere la meglio sul binomio Illumina-Oxford Nanopore.

Rothberg vuole fare del sequenziamento del DNA quello che Steve Jobs e’ riuscito a fare con l’informatica: estenderlo alle grandi masse. Anche se un macchinario di questo tipo non e’ pensato per il grande pubblico, e’ indubbio che il sistema sarebbe in grado di ampliare l’utilizzo del calcolo della sequenza del DNA a persone comuni appassionate della materia, universita’ piccole e grandi, laboratori aziendali e ospedali, rendendola una delle pratiche mediche fondamentali e piu’ utilizzate al mondo.

“Sono sempre le solite 200 persone che comprano tutte queste macchine”, racconta Rothberg, che ha un dottorato in biologia, facendo riferimento ai centri di sequenziamento. “Io voglio renderlo ubiquo. Voglio portare il calcolo della sequenza del DNA nelle cliniche del mondo”. Anzi che fare esperimenti su cimici o virus per identificare la natura dell’infezione di un paziente, per esempio, un ospedale potrebbe semplicemente determinare la sua sequenza del genoma.

Il General Hospital del Massachusetts ha gia’ iniziato ad adoperare il macchinario di Ion Torrent per ottenere la sequenza di 130 geni appartenenti a pazienti affetti da tumore, sperando di trovare i mutamenti che potrebbero consentire di prevedere quali cure fanno al caso dei singoli pazienti. “Penso che tutte le altre tecnologie non potrebbero essere implementate in un laboratorio come il nostro”, racconta il Dottor John Iafrate, direttore della sezione di diagnostica moleculare dell’ospedale. Ion Torrent, ha aggiunto, finira’ per “rendere democratico” il sequenziamento del genoma umano.

Anche secondo molti analisti il calcolo della sequenza del Dna diventera’ un luogo comune nella medicina, i problemi non mancano. Alcuni ritengono che Rothberg stia esagerando nella vendita dei macchinari e che presto potrebbe trovarsi a corto di scorte. Proprio come avvenne alla Apple II di Jobs i primi tempi.

Quello che fa ben sperare e’, invece, che per effettuare i calcoli le macchine di Ion Torrent fanno uso di chip come quelli di cui e’ dotato un computer, piuttosto che servirsi di camere a laser omplicate utilizzate invece per altri sistemi. Cio’ consente ai sistemi di Rothberg di approfittare dei progressivi miglioramenti della tecnologia dei semiconduttori. “Ci stiamo servendo dell’intera catena produttiva dell’industria elettronica”, ha chiosato lo Steve Jobs del biotech.