Autismo: oltre la metà del rischio viene dal Dna familiare

24 Luglio 2014, di Redazione Wall Street Italia

ROMA (WSI) – Come l’altezza o la predisposizione ad alcune malattie anche l’autismo è legato a varianti genetiche comuni, che combinate tra loro e con fattori ambientali determinano l’eventuale manifestarsi della malattia. Lo afferma uno studio coordinato dalla Mount Sinai School of Medicine pubblicato da Nature Genetics, secondo cui la componente dovuta a variazioni comuni del Dna conta per il 52%.

I ricercatori hanno analizzato i genomi di 3mila svedesi con autismo con quelli di altrettante sane, confrontando i risultati con quelli di uno studio parallelo su 1,6 milioni di persone sempre svedesi. Oltre alla percentuale dovuta a variazioni comuni lo studio ha trovato che un 3% circa del rischio è determinato invece da mutazioni più rare. ”Le variazioni che abbiamo trovato sono così comuni che la maggior parte delle persone ne ha almeno qualcuna – spiega Joseph Buxbaum, l’autore principale -. Ognuna ha un effetto piccolo, ma molte centinaia o migliaia danno un rischio significativo”. Secondo l’esperto la presenza delle varianti comuni può solo determinare il rischio di autismo, e non se si svilupperà o no la sindrome, un po’ come avviene per le malattie cardiovascolari, di cui si conoscono i fattori di rischio ma che non necessariamente si sviluppano anche in chi li possiede.

”Questo studio dimostra che la genetica ha il ruolo principale nello sviluppo dell’autismo rispetto ad altri fattori, rendendolo più simile all’altezza rispetto a quanto si pensava prima – afferma Kathryn Roeder della Carnegie Mellon University, responsabile dell’analisi statistica -. Altri piccoli fattori di rischio si aggiungono spingendo una persona nello spettro autistico”.